Miris! Banyak Orang Berpikir Anak Lahir dengan Penyakit Langka, Akibat Tak Ucap Amit-amit saat Hamil
- Stocksnap
VoxPop Lifestyle – Penyakit langka atau kelainan genetik memiliki banyak sekali jenis. Diketahui, terdapat 10.000 jenis penyakit langka yang sampai saat ini sudah terdeteksi. Namun, beberapa dari penyakit langka ini terkadang baru muncul gejala awalnya setelah dewasa.
Sayangnya, edukasi mengenai penyakit langka masih sangat minim. Masih banyak orangtua yang kebingungan ketika anaknya lahir dengan kondisi tak biasa. Bahkan, sebagian ada yang menanggapinya dengan santai dengan pemikiran hal itu merupakan proses pertumbuhan dan akan sembuh dengan sendirinya. Yuk, scroll untuk info selengkapnya.
Tapi adapula yang berpikir, bahwa penyakit langka timbul akibat ibu hamil tidak bilang amit-amit saat melihat sesuatu yang aneh atau mengerikan. Benarkah mitos tersebut?
Dokter Iffa Mutmainah, M.Si.Med, mematahkan anggapan tersebut. Menurutnya, mitos itu sama sekali tidak berdasar. Terlebih, penyakit langka atau kelainan genetik ini tidak selalu diturunkan dari orangtua.
"Banyak sekali pasien yang mengatakan waktu anak lahir gak bilang amit-amit makanya mengalami kelainan, atau karena ada dosa-dosa pada siapa. Dulu untuk mematahkan mitos-mitos itu masih sulit," ujar dokter Iffa saat Kick Off Batik Pelangi - Bantu Tes Genetik Penyakit Langka Indonesia, yang digelar Genomik Solidaritas Indonesia (GSI) Lab di Genomics Hub, Jakarta Selatan, Rabu 17 Mei 2023.
Seperti yang sudah disinggung di atas, Iffa menjelaskan, kelainan genetik yang diderita anak tidak selalu diturunkan dari orangtua. Jadi, jika bayi terlahir dengan kelainan genetik, bukan berarti orangtuanya ada kelainan juga.
"Memang ada yang diturunkan tapi proporsinya kecil sekali. Kalo misalnya orangtuanya ada yang kena, anaknya pasti ada yang kena. Atau kalo dua orangtua ada yang membawa sifat (kromosom), mungkin anaknya ada yang kena. Itu bisa dihitung proporsinya, tapi memang ada yang tidak diturunkan," jelas dia.
Salah satu jenis penyakit langka yang diturunkan orangtua adalah thalasemia. Dokter Iffa menerangkan, kelainan genetik ini diturunkan secara mendelian. Apa itu?
"Jadi misalnya dua orang pembawa sifat sama-sama membawa sifat thalasemia, maka ada sekitar 25 persen anaknya itu akan thalasemia dan itu akan terus berulang setiap kehamilan," ungkapnya.
